Новорожденных в Волгоградской области будут обследовать на 36 генетических заболеваний
Екатерина Дружинина совсем скоро станет мамой. Событие это долгожданное. Семья с нетерпением ждет малыша. Счастье и в то же время волнение переполняют. Как и любая будущая мать, девушка тщательно следит за здоровьем – своим и малыша, а после рождения это поможет сделать государство. С 1 января новорожденных в регионе будут обследовать на 36 генетических заболеваний.
— Правильно заранее знать, к чему можно готовиться, и заранее лечить то, что, возможно, есть. Я думаю, все будет хорошо, и мы на это надеемся, – говорит Екатерина Дружинина.
С 2006 года во всех регионах России проводится генетическое обследование новорожденных на пять заболеваний, связанных с врожденным нарушением работы щитовидной железы, надпочечников, обмена веществ. После введения расширенного неонатального скрининга специалистам удастся выявить многие болезни на доклинической стадии.
— Эти заболевания связаны с наследственным нарушением аминокислотного обмена, обмена жирных кислот, и молекулярно-генетическое исследование проводиться будет на спинально-мышечную атрофию. Это наследственный моногенный синдром и первичный иммунодефицит. Каждый новорожденный ребенок должен обследоваться, и любой родитель должен быть заинтересован в этом исследовании, потому что это огромный прорыв в медико-генетической службе. У нас теперь будет возможность обследовать всех новорожденных детей, – делится заведующая медико-генетической консультацией ГБУЗ «ВОКБ № 1» Екатерина Шиповскова.
Главное, чтобы к результатам исследования с пониманием относились родители. Порой принять информацию от врачей о наличии какого-либо заболевания у ребенка сложно, тем более, когда нет очевидных проявлений болезни. Однако чем раньше удастся начать лечение, тем выше шансы на счастливую и здоровую жизнь. Медицина сегодня шагнула далеко вперед.
— Мощности нашей лаборатории позволяют проводить тестирование новорожденных на наличие основных наследственных заболеваний. Выстроено дополнительное взаимодействие с федеральными центрами ЮФО и столицы. Мы уверены, что ранняя диагностика наследственных заболеваний новорожденных важна для их успешного лечения, своевременной адаптации и реабилитации пациентов, – считает заместитель главного врача по поликлиническому разделу работы ГБУЗ «ВОКБ № 1» Наталья Бакаева.
В медико-генетической консультации в 2022 году провели более 16 тысяч исследований. В этом году помогать специалистам будут ростовские коллеги.